¿Cuáles son las causas del CET?

El CET es causado por una mutación (anomalía) de los genes específicos que afectan el crecimiento de los nervios. Esta mutación generalmente se da por casualidad. También puede transmitirse de una generación a otra en las familias (ser hereditario). Si se confirma el diagnóstico, los padres y los hermanos también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del CET?

Los niños con CET frecuentemente tienen lo siguiente:

• Problemas del aprendizaje, el razonamiento o el comportamiento

• Autismo y conductas autistas

• Hiperactividad

• Conductas en las que las personas se hacen daño a sí mismas

Los síntomas del CET varían según la ubicación de los hamartomas:

• Los hamartomas oculares pueden provocar problemas de la vista.

• Los hamartomas cardíacos pueden causar irregularidad de los latidos del corazón.

• Los hamartomas renales pueden provocar anomalías del desarrollo celular. Esto ocasiona presión arterial alta o disminución del funcionamiento de los riñones.

• Los hamartomas pulmonares, que se producen solamente en las niñas, pueden provocar problemas respiratorios.

Los hamartomas cerebrales pueden provocar lo siguiente:

• Convulsiones

• Retrasos del desarrollo (problemas del aprendizaje, el razonamiento o el comportamiento)

Los hamartomas cutáneos pueden causar lo siguiente:

• Manchas claras (hipopigmentación)

• Zonas de engrosamiento de la piel que adoptan la textura de cáscara de naranja

• Manchas parecidas al acné en la cara

• Pequeños tumores carnosos alrededor de las uñas de los dedos de los pies o de las manos 

¿Cómo se diagnostica el CET?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que su hijo vea a un neurólogo pediátrico. Es un proveedor de atención médica especializado en problemas del sistema nervioso. El proveedor de atención médica hará preguntas sobre los antecedentes médicos su hijo. Sirve para obtener más información sobre los síntomas, otros problemas de salud y los antecedentes de salud de la familia del niño. También se le pueden realizar las siguientes pruebas:

• Examen del sistema nervioso. Se realiza para determinar cómo funciona el sistema nervioso de su hijo. Durante el examen, el proveedor de atención médica evaluará la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos del niño. También evaluará ciertas habilidades como la vista, la memoria o la audición. Además, el proveedor de atención médica revisará la piel de su hijo en busca de hamartomas.

• Examen de piel. Se realiza para identificar las masas que son características del CET.  

• Examen de ojos. Se realiza para identificar las masas que son características del CET. 

• Pruebas de diagnóstico por imágenes. Estas pueden incluir una resonancia magnética o una tomografía computarizada. Estas pruebas muestran imágenes detalladas del encéfalo. El proveedor de atención médica puede buscar zonas de células anormales o tumores. Una ecografía también es útil para identificar lesiones en el corazón, el hígado y los riñones. 

• Pruebas genéticas. Se realizan para detectar la mutación.

¿Cómo se trata el CET?

El tratamiento del CET varía según las necesidades de su hijo. Puede incluir lo que se detalla a continuación:

• Chequeos regulares. Citas periódicas con el proveedor de atención médica para que evalúe la salud del niño y le haga las pruebas de rutina. Por ejemplo, si su hijo tiene hamartomas en el corazón, quizás haya que hacerle pruebas para determinar si tiene problemas como irregularidades de los latidos cardíacos.

• Educación especial. Esto puede ayudar a los niños a lidiar con los síntomas de retraso del desarrollo.

• Atención de apoyo. Puede incluir la fonoaudiología, la fisioterapia y la terapia ocupacional.

• Medicamentos. Estos pueden controlar ciertos problemas, como las convulsiones.

• Cirugía. Se realiza para quitar los tumores que pudiese haber o para corregir las lesiones de la piel.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

El CET es una afección que dura toda la vida y que es necesario manejar. La evolución de su hijo dependerá de la gravedad de su afección. Algunos niños pueden ser tan activos e independientes como los demás. Mientras que otros quizás necesiten más tratamiento y atención de apoyo. Podría haber complicaciones a largo plazo en los riñones, los pulmones y el cerebro. También existe cierto grado de riesgo de padecer cáncer. Los hamartomas deben controlarse para detectar posibles cambios en tumores cancerosos (malignos). Colabore estrechamente con el proveedor de atención médica de su hijo y el resto del equipo de atención médica para enterarse de las mejores maneras de ayudar al niño. En función de la edad que tenga, enseñe a su hijo acerca de su enfermedad. Procure que el niño participe todo lo posible en las decisiones de atención médica que le afectan.

Lo ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo. Aliente a su hijo a llevar una vida activa y a probar cosas nuevas. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, para ayudarlos a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar ayuda de sus amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible sobre la afección de su hijo y sus tratamientos podría hacerle sentir que tiene mayor control sobre la situación. Para obtener más información sobre la esclerosis tuberosa, comuníquese con la Alianza de Esclerosis Tuberosa (The Tuberous Sclerosis Alliance) en www.tsalliance.org.